Síndrome de Rett: Uma doença  que afecta apenas meninas 

Pode ser diagnosticada erroneamente como autismo ou paralisia cerebral

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Andrea Guilarte
aguilarte.correio@gmail.com

A síndrome de Rett ataca quase exclusivamente meninas e pode ser diagnosticada erroneamente como autismo ou paralisia cerebral. Os estudos feitos sobre o tema associam muitos casos da síndrome a um defeito do gene MECP2. O gene encontra-se no cromossoma X, e como as mulheres têm dois cromossomas X, ainda que um tenha um defeito significativo, o outro cromossoma é suficientemente normal para que a criança sobreviva.

Os varões nascidos com esta mutação não têm um segundo cromossoma X para compensar o problema, pelo que o defeito geralmente ocasiona um aborto ou morte muito prematura.

A doença foi descoberta em 1966 e afecta uma em cada 10 mil crianças. Os grupos onde esta doença são de famílias de certas regiões geográficas, incluindo Noruega, Suécia e o norte de Itália.

Sintomas

No início, a menina senta-se e come com as mãos na sua idade normal, algumas usam palavras e combinações de palavras simples. Muitas começam a andar sós na etapa adequada à sua idade, enquanto que outras mostram um claro atraso ou incapacidade para tal. Segue-se um período de paragem ou regressão, durante o qual a menina perde o uso das capacidades manuais, substituindo-as por movimentos repetitivos e constantes das mãos.

O desenvolvimento intelectual atrasa-se severamente e muitas meninas são diagnosticadas por erro como autistas ou com paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade.

A cura

Até agora, não existem fármacos que tenham conseguido, com êxito, melhorar os sintomas da síndrome, excepto a medicação para o controlo das convulsões. É recomendada a fisioterapia de forma o mais precoce e intensa possível para prevenir a rigidez e favorecer a mobilidade.

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